LA BASE DOCUMENTAIRE DE L'ORS AUVERGNE-RHÔNE-ALPES

Analyse comparée du coût des techniques cytogénétiques et de biologie moléculaire dans le diagnostic de la maladie de l'X fragile.

Auteurs physiques : HIRTZLIN (I.), MANDEL (J.L.), LANOE (J.L.), FARDEAU-GAUTIER (M.)
Titre du périodique : REVUE D'EPIDEMIOLOGIE ET DE SANTE PUBLIQUE
Volume, numéro : 43
Numéro du fascicule : 3
Année d'édition : 1995
Pagination : 205-214
ISSN : 0398-7620
Résumé : Le retard mental peut être dû à des maladies d'origine génétique dont les plus fréquentes sont la trisomie 21 et le syndrome de l'X fragile. A l'aide d'une analyse de coût, cet article propose de déterminer la stratégie la plus appropriée pour diagnostiquer les causes chromosomiques associées à un retard mental dans une population d'individus, de sexe masculin, institutionnalisée. Deux techniques sont comparées, la méthode cytogénétique et la biologie moléculaire. Les résultats sont discutés pour prendre en compte l'analyse de la population de sexe féminin et la durée de réalisation du test dans le cadre d'un diagnostic prénatal. (Extrait du résumé).
Mots-clés : Retard mental, Cause associée, Diagnostic, Coût, Etude comparée
Localisation : ORSRA : DEP.93, réseau BDSP