LA BASE DOCUMENTAIRE DE L'ORS AUVERGNE-RHÔNE-ALPES

Parcours de soins : Hémochromatose génétique : intégré tôt et à vie, le parcours mène à une vie normale.

Auteurs physiques : NEMIROVSKY (B.)/ coor.
Titre du périodique : LE CONCOURS MEDICAL
Volume, numéro : 140
Numéro du fascicule : 5
Année d'édition : 2018/05
Pagination : 26-30
ISSN : 0010-5309
Résumé : La plus fréquente des maladies génétiques en France, l’hémochromatose génétique HFE1, concerne 200 000 patients, soit 1 personne sur 300. Les hémochromatoses génétiques (HG) sont largement dominées par l'hémochromatose du gène HFE, aussi dénomée HFE-1, qui représente en France plus de 95% des surcharges en fer héréditaires et concerne une personne sur 300. L'hémochromatose de type 1 est une maladie autosomale récessive de l'adulte pouvant entraîner une surcharge en fer de l'organisme, responsable d'une altération de la qualité de vie et d'une augmentation de la morbi-mortalité. Ce dossier aborde de façon pragmatique la prise en charge du patient hémochromatosique, laquelle a beaucoup évolué au cours des dernières décennies. Après une présentation du dépistage et des principales manifestations cliniques et biologiques, le dossier fait un point sur les différents bilans thérapeutiques, sur les éléments de la prise en charge avec notamment une enquête familiale ou encore sur le traitement par saignées pour les formes débutantes, avant de conclure sur l'hétérogénéité de la prise en charge de l'hémochromatose.
Mots-clés : Accès soins, Dépistage, Diagnostic, Education patient, Fer, France, Hémopathie, Maladie génétique, Prise charge médicosociale, Thérapeutique
Mots-clés libres : PARCOURS DE SOINS
Localisation : ORSRA : 17443, ORSRA