LA BASE DOCUMENTAIRE DE L'ORS AUVERGNE-RHÔNE-ALPES

Gènes, environnement et inégalités sociales. - Hémochromatose de type I : quid du génotype C282Y/H63D ?

Congrès : Gènes, environnement et inégalités sociales.
Ville du congrès : Rennes. FRA
Auteurs physiques : SCOTET (Virginie), SALIOU (Philippe), MEROUR (Marie-Christine), et al.
Titre du périodique : ENVIRONNEMENT, RISQUES & SANTE
Volume, numéro : 10
Numéro du fascicule : 3
Année d'édition : 2011/05-06
Pagination : 190-194, tabl.
ISSN : 1635-0421
Résumé : Caractérisée par une surcharge en fer des cellules parenchymateuses, l'hémochromatose de type I est une maladie génétique complexe particulièrement fréquente dans les populations d'Europe du Nord. Elle est principalement associée au génotype C282Y/C282Y du gène HFE. Un second génotype - C282Y/H63D - a majoritairement été décrit chez les patients non C282Y homozygotes, mais l'association de ce génotype composite avec la pathologie demeure encore très discutée. L'objectif de cette étude était de déterminer le poids du génotype C282Y/H63D chez les patients traités par saignées dans un centre de santé de l'Établissement français du sang (site de Brest). L'étude confirme le poids très relatif du génotype C282Y/H63D dans la survenue d'une surcharge en fer et le rôle prépondérant des facteurs de comorbidité.
Mots-clés : Code génétique, Fer, Maladie génétique, Facteur risque
Mots-clés libres : HEMOCHROMATOSE
Localisation : ORSRA : EHESP, réseau BDSP