Auteurs physiques : SARLES (J.), BERTHEZENE (P.), LE LOUARN (C.), SOMMA (C.), PERINI (J.M.), CATHELINE (M.)
Titre du périodique : REVUE MEDICALE DE L'ASSURANCE MALADIE
Numéro du fascicule : 2
Année d'édition : 2006/04-06
Pagination : 93-98
ISSN : 0767-2004
Résumé : Le programme national français de dépistage néonatal comporte le dépistage de la mucoviscidose par dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) suivi de la recherche des mutations du gène CFTR. La pratique d'analyses en biologie moléculaire pose un certain nombre de problèmes d'ordre éthique, technique et financier. Le but de cette étude était d'évaluer les performances d'une stratégie de dépistage dans laquelle, après le dosage de la TIR (stratégie TIR/DNA), l'analyse en biologie moléculaire était remplacée par un test biologique : le dosage de la pancreatitis-associated protein (PAP - Stratégie TIR/PAP).
Mots-clés : France, Dépistage, Mucoviscidose, Biologie, Nouveau né, Audit médical
Mots-clés libres : DEPISTAGE NEONATAL
Localisation : ORSRA : CNAMTS, réseau BDSP
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